每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120出生缺陷儿，其中先天性遗传代谢病约30万。出生缺陷已经成为我国突出的公关卫生和社会问题。随着二孩政策的全面放开，出生缺陷儿的数字将持续增加，因此为孕妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗医学服务已成当务之急。刚刚开幕的全国“两会”上，全国政协委员杨爱平、贺林提交提案，呼吁我国应尽快填补遗传咨询师行业空白。

　　出生缺陷为何长期无法攻克？

　　核心是没有遗传咨询师

　　中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。先看一组统计数据：根据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。对国家来说，出生缺陷不仅会影响整个民族人口素质的提高，同时还造成巨大的经济负担。据卫计委数据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

　　杨爱平与贺林认为，尽管我国积极推进三级预防策略，大力倡导遗传咨询，但是我国尚没有专职的遗传咨询师，遗传咨询都是由普通临床大夫兼任，他们既没有遗传知识背景，也没有经过专业培训。相比之下，在美国、加拿大早已有完整的遗传咨询师培训体系、成熟的职业岗位和相应的管理体系。目前，我国遗传咨询主要存在于产前诊断和产前筛查中心，鉴于有限的医疗资源和数目庞大的门诊患者，咨询医师通常也很难在短时间内为患者进行更多的心理疏导和情感安慰。

　　“没有遗传咨询师，降低出生缺陷只是纸上谈兵。咨询从业人员的背景是否专业、与病人信息沟通是否充分，以及是否遵循标准，都会影响遗传检测报告的最终解释和给出的指导方案。”贺林说。

　　二孩政策放开

　　更需遗传咨询师

　　2015年10月，十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。贺林指出，国家生育政策的调整，对生殖健康、妇幼保健、托幼等公共服务水平也提出了更高的要求。虽然基因检测技术的出现为出生缺陷的预防、诊断和治疗带来了福音，但无论是无创产前检测，还是胚胎植入前遗传学诊断，在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。面对基因检测产生的海量数据，如何看懂基因测序结果报告，并且根据报告知道自己下一步该怎么做，这就需要一群专业人士的帮助，他们就是遗传咨询师。

　　遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。那么，一个专业的遗传咨询师是什么样的呢？贺林解释，遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力等，其工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议；综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复发的几率；进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授；帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。

　　打造健康中国

　　设立遗传咨询师职业是关键

　　在考察和分析了国外情况后，杨爱平、贺林发现：美国、加拿大已有了完善和成熟的遗传咨询体系，由遗传咨询师、临床遗传专科医师、遗传诊断师、遗传护士等专门从事遗传咨询的相关工作，并且对遗传咨询师有严格的理论和实践方面的培训和考核；拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传咨询培训机构；具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定工作。截至目前，美国已经有超过4000名经过职业认证的遗传咨询师，有31所大学成立了遗传咨询师培训点。结果是，北美的遗传疾病发病率大大降低。

　　相比之下，要想早日实现健康中国、强大中国的愿景，遗传咨询师职业的建立是关键。因此，扩大遗传咨询师队伍，提高遗传咨询师的专业度是首要任务。令人欣喜的是，自2015年中国遗传学会遗传咨询分会成立之后，在全国先后举办了4期培训班。目前，国家卫生计生委能力建设与继续教育中心正在大力倡导，开展遗传咨询师职业培训，制定遗传咨询师行业标准，组织遗传咨询专业技能资质认证考试，努力设立人社部认可的遗传咨询师职业，让我国的遗传咨询师都具备持证上岗的资质。

　　“正因为遗传咨询工作关系千家万户的幸福安康，涉及我们每个人和每个家庭的切身利益， 是健康中国的根本， 因此需要全社会的共同理解和支持，及时为整盘棋补上重要的一子，使二孩政策布局得以完善。”贺林最后说。